О связи между генетикой и формой лица ученые подозревают уже давно, но конкретных исследований, объясняющих эту связь, все еще немного. Авторы статьи провели полногеномный поиск ассоциаций: между 20 чертами лица 3118 здоровых европейцев и примерно миллионом однонуклеотидных полиморфизмов.
Ученые обнаружили гены, отвечающие за несколько черт лица. Так, длину носа связали с CHD8 и ZNF219, ширину - с PAX1, ширину лица - с PAX9, MIPOL1 и MAFB, расстояние между глаз - с HDAC8, GNAI3 и ALX3. В будущем исследователи собираются выявить генетические факторы риска, приводящие к таким аномалиям развития, как волчья пасть и заячья губа.
В 2013 году биологи обнаружили регуляторные последовательности в ДНК, которые отвечают за формирование индивидуальных черт лица у млекопитающих, в том числе и у человека. Эти элементы относятся к классу энхансеров - некодирующих фрагментов ДНК, которые с помощью специальных белков воздействуют на активность генов. Гены эти могут быть расположены на расстоянии десятков тысяч нуклеотидов от самого энхансера - в контакт они приходят за счет выпетливания ДНК.